Причины орфанных (редкостных) заболеваний

23-04-2021


Все чаще слышим о том, что в мире появляются новые заболевания, которые требуют дорого лечения и новых лекарств. Редкостные заболевания называют орфанными, что в переводе означает «сирота». И таких орфанных заболеваний ученые подсчитали более 6000. Поэтому имеем печальную статистику — эта группа заболеваний поражает больше людей, чем СПИД и рак вместе взятые. 5% жителей планеты имеет одно или несколько орфанных заболеваний, но не все знают о своей болезни. Ведь трудно их диагностировать и случается, что симптомы появляются во взрослом возрасте. Поэтому чаще всего диагностируют те орфанные болезни, которые угрожают жизни и здоровью человека. Можно прожить всю жизнь и не знать, что имеешь редкое заболевание.

Орфанные заболевания или болезни-сироты — это общее название редких врожденных или приобретенных болезней. К ним относятся те, которые случаются реже одного случай на 2000 населения страны. Сам термин был введен в 1983 в США с принятием законодательного акта «Orphan Drug Act», которым было определено 1600 редких болезней неизвестной этиологии.

В мире существует более 300 млн людей, имеющих одно или несколько редких заболеваний. Большинство (72%) из них имеют генетические причины и их диагностируют преимущественно в раннем возрасте, но бывают случаи, когда первые симптомы появляются в старшем возрасте. А остальные случаи — это болезни, которые имеют бактериальную, вирусную, аллергическую природу, а также онкологические и онкогематологические болезни, инфекции, аутоиммунные заболевания и тому подобное.

По данным Европейского альянса организаций больных орфанными заболеваниями (Rare Diseases Europe), 2 с 3 болезни-сироты обнаруживают в раннем детском возрасте, в 65% случаев они имеют тяжелое инвалидизирующое течение. В 35% они являются причиной смерти в возрасте до 1 года, в 10% — в возрасте 1-5 лет, у 12% — в возрасте 5-15 лет. Такие болезни требуют специального, дорого и непрерывного лечения. Но получая его большинство пациентов с редкими заболеваниями имеют шансы вести полноценный образ жизни и не отличаться от здоровых людей.

Распространены болезни-сироты

В разных странах распространены различные орфанные заболевания. Например, в Украине наиболее часто встречаются больные с фенилкетонурией, муковисцидозом, болезнью Крона, ювенильным ревматоидным артритом, муковисцидозом, болезнью Гоше, мукополисахаридозом, легочной гипертензией, гемофилией и др. От некоторых орфанных заболеваний до сих пор нет медицинских препаратов, ведь болезни настолько редки и единичны, что фармкомпаниям невыгодно вкладывать средства в разработку лекарств.

Причины

Дети с хромосомными и генными болезнями часто рождаются у здоровых родителей, в семье которых не было подобных заболеваний. Существуют две основные причины, объясняющие такие случаи. Первая — спонтанные мутации, возникающие на ранних стадиях внутриутробного развития или в половых клетках родителей. Другая причина — родители являются носителями генных или хромосомных мутаций. Консультация врача-генетика является первым этапом диагностики генетических заболеваний, на котором назначаются необходимые лабораторные исследования (молекулярно-генетические, цитогенетические, биохимические).

Среди возможных причин недостаточного выявления случаев орфанных заболеваний в разных странах мира — отсутствует ранняя диагностика, недостаточная осведомленность медицинских работников и недоступность к медицине. Орфанные болезни трудно диагностировать еще и потому, что сначала симптомы могут быть похожи на обычные заболевания. Поэтому от проведения обследования и до установления диагноза может пройти много времени, что влияет на ухудшение состояния пациента и качество его жизни.

Как предупредить?

Единственным методом предотвращения возникновения орфанных заболевания у ребенка — это планирование беременности и диагностика родителей. Каждая клетка содержит около 30 000 генов и мы их не видим, поэтому и не можем знать есть ли у нас гены, которые могут вызвать у ребенка редкое заболевание. Например, женщина может быть носителем Х-связанного дефектного гена мышечной дистрофии Дюшена. У женщин болезнь не проявляется, так как в наборе есть еще одна Х-хромосома. Если у пары родится мальчик (а у мальчиков хромосомный набор ХУ), то он вероятно родится с этим орфанным заболеванием.

Максимально ранняя диагностика редких болезней у детей и подростков, своевременное начало лечения — залог нормального развития и качества жизни ребенка. Специалисты утверждают: будущее медицины — это орфанные заболевания, так как окружающая среда меняется быстро и ген человека просто не успевает приспособиться к этим изменениям. С каждым годом количество таких недугов растет.

Во время лечения орфанных заболеваний незаменимым является прибор частотно-резонансной терапии Smart Life. Лечение осуществляется с помощью частот, не наносит ущерба организму и не имеет побочных эффектов. Во время лечения редких болезней прибор Smart Life можно использовать для устранения симптомов и поддержания иммунитета. А также на приборе Smart Life есть программы, которые помогут в лечении и профилактике таких редкостных заболеваний таких, как болезнь Гоше, фенилкетонурия, болезнь Крона, ювенильный ревматоидный артрит и другие. Лечение инновационным прибором Smart Life — это будущее, которое реально уже сегодня.

Smart Life прибор используется во всем мире ведущими врачами, медицинскими сотрудниками, спортсменами, студентами, пенсионерами и профессионалами своего дела, которые хотят быть активными, энергичными, здоровыми, без хронических и острых заболеваний, вести активный образ жизни и иметь активное долголетие, во время путешествий в разные страны мира, для обеспечения комфортного и эффективного лечения в случае необходимости.

❤️  Мы специализируемся на излечении 1400 заболеваний со 100% документальной гарантией излечения заболевания прописанной в договоре или возврат денег, более 600 видео отзывов благодарных пациентов.

Оставить заявку, чтобы получить консультацию по полному излечению с гарантией.